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선천성대사이상검사란
선천성대사이상질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어 우유나 음식물의 대사산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주는 질환입니다.
검사목적
신생아를 대상으로 선천성대사이상검사를 실시하여 선천성대사이상증을 조기에 발견, 치료함으로써 정신지체아 발생을 예방하는데 그 목적이 있습니다.
검사종목
* 정부지원검사 : 6개종목
(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성부신과형성증)
* 탠덤매스검사 : 40여종 이상의 선천성대사이상 질환을 진단하는 광범위한 신생아 선별 검사
- 아미노산 대사이상 질환 아미노산 대사 장애로 인해 모발색이나 눈 색상에 이상을 보이며 뇌기능 장애와 성장 장애를 유발하고 실명을 초래할 수 있습니다.
- 유기산 대사이상 질환 성장부진, 비정상적인 머리의 성장, 체내 산.염기의 불균형, 발달지연, 경련성 질환, 정신지체를 유발할 수 있습니다.
- 지방산 대사이상 질환 배고픈 것을 특별히 참지못하거나 아침에 잠에서 깨기 힘든 경우 중에서 심장이 붓고 예기치 않은 원인불명의 돌연사를 초래할 수 있으며 예방접종 후에 심한 부작용을 일으킬 수 있습니다. |
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